A Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1862, reconhecido pelo seu trabalho com crianças com deficiência intelectual. Em 1958, foi descoberta a sua causa genética, a partir de estudos do médico francês e professor de genética Jérôme Lejeune.

Pela primeira vez na história da medicina genética foi estabelecida uma relação entre uma anomalia cromossômica e um índice de capacidade mental. Esse distúrbio não faz distinção de etnias e classes sociais, sendo um evento genético natural e universal, e, de acordo com estimativas do Censo 2000, do IBGE, atinge cerca de 300 mil pessoas no Brasil.